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Genetics & Law

Attività
I percorsi della genetica

“We have discovered the secret of life”: sono passati più di sessant’anni da quando, con queste parole, Watson e Crick annunciavano al mondo l’epocale scoperta della struttura a doppia elica del DNA.
Da quel giorno la genetica ha compiuto passi sempre più ampi che, in particolare a partire dal 2003, con il completamento dello Human Genome Project, hanno portato a un drastico ridursi dei costi per l’effettuazione dei test e a una sempre più approfondita – seppure ancora limitata – capacità di comprensione di meccanismi articolati e complessi. Fino ai più recenti progressi del gene editing.

I vantaggi derivanti dall’impiego delle conoscenze della genetica risiedono almeno in tre fattori: da un lato, l’elevatissimo valore identificativo delle informazioni che si possono trarre dal codice genetico individuale, dall’altro, la capacità predittiva dei dati genetici che, con un certo grado di probabilità, sono in grado di fornire informazioni sullo stato di salute futuro e, infine, il valore aggregante di queste informazioni che sono, almeno in certa misura, condivise fra gli appartenenti a uno stesso gruppo biologico.

Miglioramenti di matrice tanto qualitativa, quanto quantitativa: infatti, se fino a qualche anno fa le analisi genetiche, compiute su uno o più specifici geni, erano volte a rispondere a una precisa domanda clinica, oggi l’affermarsi di tecniche di sequenziamento ad alta risoluzione dell’intero genoma consente di ottenere gigantesche quantità di dati – che dovranno essere selezionate mediante complesse e sofisticate analisi bioinformatiche – potenzialmente in grado di descrivere ogni mutazione presente nel DNA.

Anche il retro della medaglia, però, è costellato di diritti. Il diritto di non subire discriminazioni per ciò che è scritto nel proprio patrimonio genetico, il diritto di non voler ma conoscere o di decidere quando e quanto sapere, il diritto di non vedere diffusi o utilizzati i propri dati in un modo che non sia conforme alla concezione che ciascuno ha della propria persona. E poi le considerazioni di sistema: il pesantissimo carico che l’impiego di analisi complete del DNA potrebbe riversare sui servizi sanitari nazionali in termini non solo di costi in termini monetari, ma anche di responsabilità per la conservazione delle informazioni e di un eventuale dovere di rivelarle al momento opportuno.

Tutti questi aspetti si declinano differentemente nei diversi ambiti di applicazione delle innovative tecniche di analisi genetica e richiedono al diritto di individuare un punto di bilanciamento fra incaute tendenze tecno-entusiastiche e atteggiamenti orientati ad un eccesso di precauzione.

M. Tomasi, The kaleidoscope of Whole Genome Sequencing in Newborn Genetic Screenings: Challenging the Legal Framework of Medical Care and Research, in A. Santosuosso, O. Goodenough, M. Tomasi (eds.) The challenge of Innovation. The Impact of Technology and Science on Legal Studies and Practice, Pavia, 2015.

C. Casonato, M. Tomasi, Genetica e diritti costituzionali: prospettive e profili problematici, in D. Provolo, S. Riondato, F. Yenisey (eds.), Genetics, Robotics, Law, Punishment, Padova, 2014.

M. Tomasi, Direct to consumer genetic testing: steps on the path towards a personalised healthcare?, in A. Malerba, L. Massocchi, A Santosuosso (eds.), 2012 Law & Science – Young Scholars Informal Symposium, Pavia, 2013 (ISBN: 978-88-96764-41-4). Consultabile al sito https://www.unipv-lawtech.eu/lang1/law-science-young-scholars-informal-symposium---2011-round.html

David Baltimore et Al., A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification, Science  03 Apr 2015, Vol. 348, Issue 6230, pp. 36-38.



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